14 oct. 2015

Daniel DB. Los pacientes ciegos que ‘ven’ de forma inconsciente

Cuando Daniel fue por primera vez al Hospital Nacional de Londres, el oftalmólogo Michael Sanders no pudo imaginarse que su caso alteraría permanentemente nuestra perspectiva de la consciencia humana.
 Daniel dijo que era medio ciego. Aunque tenía ojos sanos, una operación en el cerebro para curarle dolores de cabeza pareció destruirle una región crucial para el procesamiento visual.

 Todo a la izquierda de su nariz le era invisible, como si una cortina se hubiese corrido sobre la mitad de su mundo visual.

 Sin embargo, cuando Sanders comenzó a hacerle pruebas, notó algo sumamente extraño.

 Daniel podía darle la mano, incluso cuando la del oftalmólogo estaba exactamente por debajo de lo que tendría que ser su punto ciego.

 Era una especie de “clarividencia” que guiaba su comportamiento, más allá de su percepción consciente.

 Fascinado, Sanders remitió a Daniel a los psicólogos Lawrence Weiskrantz y Elizabeth Warrington.

 En nuevas pruebas, se le colocó una pantalla frente a su punto ciego y se le pidió que apuntara hacia donde aparecía un círculo.

 Aunque aseguró que no veía nada, cuando se insistió en que “adivinara”, sorpresivamente casi siempre logró señalar el lugar correcto.

Una persona en la oscuridad

 Claramente a pesar de su ceguera, los ojos de Daniel seguían pasando información a su inconsciente.

 En un informe publicado en 1974, Weiskrantz acuñó el término “visión ciega” para describir ese estado fracturado de consciencia.

 “Son casos que abren una ventana a partes del cerebro que normalmente no están visibles”, dice Marco Tamietto, experto en ciencia cognitiva de la Universidad de Tilburg en Holanda.

Desentrañando la mente



Daniel (nombre cambiado para este artículo y simplemente conocido en la literatura médica como DB) ofreció algunas de las primeras pistas sobre la consciencia, algo que muchos científicos previamente consideraron imposible estudiar.

 “Buscas observar algo lo más cercano posible a la consciencia, pero que adolece de esa cualidad específica, esa experiencia subjetiva”, dice Christopher Allen de la Universidad de Cardiff en Gales.

 “Eso te lo da la visión ciega. El individuo sigue percibiendo, pero carece de consciencia de percepción”.

 Y, curiosamente, siente emociones. Expuesto a rostros, puede notar si están felices o tristes, enojados o sorprendidos e incluso imitar inconscientemente sus expresiones.

 En 2008 un equipo de Tamietto y Weiskrantz sometió a otro paciente de visión ciega a una prueba más dura.

 A diferencia de Daniel, era ciego en todo su campo visual.

Un ojo visto muy de cerca

 Sin usar su bastón, le pidieron que atravesara un pasillo con muebles que podrían interponerse en su camino.

 “A pesar de señalar que no podía ver, pasó al otro lado en su primer intento”, dice Tamietto.

 Y luego aseguró que ni siquiera estuvo consciente de haber eludido los objetos, insistiendo en decir que simplemente caminó directamente.

Ceguera reversible



De las interrogantes que plantean esos estudios, la más acuciante es entender cómo la consciencia y el inconsciente se desacoplan tan espectacularmente.

 Reveladoramente, todos los individuos con visión ciega sufrieron daños en la región de la parte posterior del cerebro conocida como corteza visual primaria (V1), lo que sugiere que es el área que normalmente proyecta el flujo de imágenes hacia nuestra consciencia.

 Para probar sus ideas, los científicos usan una técnica no invasiva que altera distintas regiones del cerebro e intenta inducir una forma reversible de visión ciega en personas saludables.

 Interesado en saber lo que se siente, fui al laboratorio de Allen.

 La técnica se llama “estimulación magnética transcraneal” (EMT) y usa un fuerte campo magnético para estimular la actividad neural.

 Al rato noté una fugaz línea oscura cruzando el centro de mi visión, como un monitor de un televisor antiguo al apagarse.

 Frente a la pantalla de una computadora, Allen me mostró fotografías de flechas por una fracción de segundos y tenía que decir si apuntaban a la izquierda o la derecha.

Unas manos a contraluz

 A veces las imágenes coincidían con la señales de la EMT que causan la ceguera temporal y como Daniel en los experimentos originales, muchas veces no vi nada y sentí que estaba adivinando.

 Sin embargo, Allen luego me dijo que había respondido correctamente más veces de lo que se podría esperar producto del azar.

 Esos estudios le han permitido a Allen encontrar evidencia provisional de que la información visual se canaliza a través del “núcleo geniculado lateral”, situado dentro del tálamo en el cerebro.

 Es una circunvalación alrededor de la V1 que permite que la información sea procesada inconscientemente en áreas que tienen que ver con la emoción o el movimiento.

 Y puede ser la clave para entender cómo el cerebro crea la consciencia visual.

 Una idea es que la consciencia depende de la comunicación hacia y desde muchas zonas del cerebro y que quizás la V1 trabaja como un centro que ayuda a orquestar esa transmisión.

Como marioneta

 Desmenuzar la experiencia podría ofrecer más pistas sobre el poder de la mente inconsciente.

 Para entenderlo, imagínate que formas parte de un acto de marionetas con los ojos vendados y las extremidades atadas a cuerdas invisibles.

 Cada cierto tiempo, un maestro titiritero tira de las cuerdas conduciéndote en una complicada danza. Para la audiencia, parecieras tener control de tus acciones, pero en realidad no tienes idea de lo que haces.

 Es lo que sucede cuando alguien que tiene visión ciega se abre paso entre obstáculos con la mente no consciente.

Una persona a contraluz



“Muchas veces creemos que decidimos algo, pero nuestro cerebro tomó la decisión antes, en muchas formas y en muchos contextos”, dice Tamietto.

 Y es algo que pone en duda algunas suposiciones sobre la naturaleza y el propósito de la consciencia.

 Después de todo, no es nada seguro que otros animales tengan una rica vida interior como la nuestra, así que debe haber surgido por alguna razón.

 Previamente, los psicólogos propusieron que tenemos un “foco de atención” que inunda nuestra visión y cuando se fija en un objeto, éste surge en nuestra consciencia.

 Y la consciencia ayuda a resaltar las partes más importantes de una escena, dándonos la oportunidad de responder.

 Pero Robert Kentridge de la Universidad de Durham tiene evidencia de que podría ser una noción equivocada.

 Al hacer una prueba con un paciente con visión ciega, el individuo le dijo que lo podría hacer incluso mejor si se le decía en qué parte del punto ciego le sería mostrada la imagen.

 “Me pareció muy extraño”, apunta Kentridge. Al no tener conciencia nada de lo que se le ponía frente al punto ciego, no debería haberle sido posible concentrar su atención en ningún lugar específico. “Es como si intentaras dirigir su atención hacia algo que está detrás de su cabeza. No deberías poder hacerlo”.

 Pero aun así, el discernimiento subconsciente pareció ser más rápido. Es decir,estaba “prestando atención” sin estar consciente de exactamente a qué cosa.

 Por eso Kentridge sospecha que, en vez de actuar como el foco de atención para aumentar la percepción, la consciencia puede haber evolucionado para potenciar la memoria, juntando todas las distintas piezas de información en una imagen cohesionada que es más fácil de recordar.

 Son apenas las primeras de muchas pistas que pueden terminar ayudando a resolver los acertijos de la consciencia humana.

 Lamentablemente, Daniel ya no participará en esos experimentos. “Murió en noviembre, pero por muchos años fue un voluntario siempre dispuesto”, me dice Weiskrantz.

 Y al llegar gradualmente hasta su oscuridad abrió el camino para otros, guiándonos a través de algunos de los mayores misterios de la mente humana.

13 oct. 2015

Tratamientos de la U de Penn logran detener la pérdida de la visión en perros con RP

 Hace tres años, un equipo de la Universidad de Pensilvania anunció que habían curado la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X, una enfermedad de la retina cegamiento, en los perros. Ahora han demostrado que pueden curar la enfermedad canina en el largo plazo, incluso cuando se le da el tratamiento después de la mitad o más de las células fotorreceptoras afectadas han sido destruidos.
'El estudio 2012 demostró que la terapia génica es eficaz si se utiliza como tratamiento preventivo o si se interviene inmediatamente después de la aparición de la muerte de las células ', dijo William A. Beltrán, co-autor principal y profesor asociado de oftalmología en la Escuela de Medicina Veterinaria de Penn . 'Eso fue obviamente muy alentador. Pero ahora que hemos ido más allá, lo que demuestra que el tratamiento es de larga duración y eficaz incluso cuando comenzó la enfermedad en etapa tardía.
'Esto pasa a ser una enfermedad muy grave con inicio muy temprano en las dos primeras décadas de la vida en los seres humanos', dijo Artur V. Cideciyan, co-autor principal y profesor de investigación de la oftalmología en el Instituto Ocular Scheie a Perelman Escuela de Medicina de Penn . 'Debido a que la progresión de la enfermedad en los perros coincide con la progresión en los seres humanos, esto nos da mucha confianza sobre la traducción de estos resultados para tratar con el tiempo los seres humanos.'
Su trabajo aparece en Actas de la Academia Nacional de Ciencias.
La Retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X, o XLRP, surge principalmente de las mutaciones en el gen RPGR, lo que lleva a la pérdida progresiva de la visión de comenzar a una edad temprana. Debido a que es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, afecta mayoritariamente a niños y hombres. Es una de las formas más comunes de la enfermedad de la retina hereditaria.

Aunque rigurosamente estudiado, se sabe poco acerca de la función de RPGR. Se cree que desempeñan un papel en la función del cilio de conexión, una estructura que está presente en las células tanto de conos y bastones, las células fotorreceptoras que participan en dim-luz y de luz brillante visión, respectivamente.

En XLRP, estas células fotorreceptoras degeneran y mueren progresivamente.
Para contrarrestar este efecto, a principios de trabajo de la terapia génica del grupo Penn utiliza un vector viral para entregar una copia normal de RPGR específicamente para bastones y conos utilizando una inyección subretiniana.
En la nueva publicación, el equipo informa de que la terapia, que se produjo cuando los perros tenían 5 semanas de edad, se detuvo con éxito la pérdida de células fotorreceptoras y mantiene la visión en los perros durante más de tres años de estudio.

Este estudio también fue más allá, utilizando el mismo vector viral y mismo enfoque, pero esta vez a partir de la intervención de la terapia génica en dos puntos de tiempo posteriores. A las 12 semanas de edad, en que la enfermedad estaba en estado intermedio; cuando aproximadamente el 40 por ciento de células fotorreceptoras del ojo ya han muerto. Y a las 26 semanas de edad, última etapa de la enfermedad, cuando alrededor de 50 a 60 por ciento de los conos y bastones se perdieron.
El equipo tenía preocupaciones sobre el tratamiento en estas etapas posteriores, tanto que la retina puede que no vuelva a colocar correctamente después de la inyección subretiniana terapéutica y que no podría ser la toxicidad del vector viral debido a la mayor extensión de la degeneración de las células fotorreceptoras.
'Hemos pasado mucho tiempo de trabajo para asegurarse de que el gen terapéutico está estrechamente regulada en términos de cuándo y dónde se expresa', dijo Aguirre. Y, por suerte, hemos visto que esta terapia parece ser bien tolerado en la retina.
En cambio, lo que ellos vieron, usando pruebas no invasivas usadas en la medicina humana, con electroretinografía y coherencia óptica tomográfica, era un alto notable y durable en la degeneración de células de fotoreceptor en la región tratada de la retina. 
Los perros tratados en estas etapas posteriores de la enfermedad, tenía algunas anormalidades estructurales en los conos y bastones invertidos. Y estas conclusiones tradujeron a la interpretación mejorada en pruebas de comportamiento visuales, y que probó si los perros podrían descubrir una luz débil y un curso de obstáculo que tasó sus habilidades de navegación visual.

La última vez en que los perros fueron examinados despúes de dos años y medio posterior al tratamiento, los estudios muestran que se puede tratar una región relativamente pequeña, el 20 por ciento o menos de la superficie de la retina, en la que ya tenía el 50 por ciento de las células fotorreceptoras que murieron antes del tratamiento- y todavía ver no sólo una mejora electrofisiológico y rescate sino un rescate real de comportamiento visual.
'Con base en mi experiencia en el desarrollo de terapias génicas en modelos animales para muchas otras enfermedades de la retina heredados, creo que este informe describe tal vez el caso más fuerte aún para una eventual terapia exitosa en los seres humanos para XLRP.' dijo Beltrán.
Al igual que en su anterior trabajo, los investigadores mostraron que la función de los dos bastones y conos fue rescatado y que estas células fotorreceptoras se ha conectado correctamente a las neuronas que transmiten señales visuales al cerebro.

'Debido a que esta es una enfermedad que afecta tanto a los fotorreceptores conos y bastones, o células de visión de día y noche, mostraron que ambos fueron rescatados; fue algomaravilloso', dijo Cideciyan.
'Me preocupa mucho acerca de mis pacientes que han perdido células fotorreceptoras y posiblemente tener conectividad anormal y estructural en su retina, si la terapia génica aplica para ellos en etapas posteriores de la enfermedad', dijo Jacobson. 'Lo que mostramos aquí es que la terapia resultó en neuronas que eran robusto y conectado, que es excepcionalmente importante para un eventual tratamiento humano.
 Para mover el trabajo en el ámbito de tratamiento de seres humanos, los investigadores están examinando los pacientes para determinar dónde en la retina puede ser el lugar adecuado para la inyección y qué pacientes podrían calificar para un ensayo clínico eventual. También están estudiando la otra genética asociada con RPGR en el cilio de conexión para ver si podría haber objetivos adicionales para la terapia.
Fuente: medicalxpress.com

12 oct. 2015

¿Sabes como ven tus ojos?

Y tenía razón, porque la visión es el resultado del trabajo en equipo de los ojos y el cerebro, que juntos crean una imagen completa y compleja del mundo que nos rodea. Esto es lo último que los neurobiólogos, físicos y expertos en óptica de todo el mundo han averiguado sobre cómo vemos.


El Photoshop del ojo humano
La resolución de la imagen que captura el ojo humano está limitada por el número de células que caben en la retina, que funcionan a modo píxeles. Se calcula que una “foto” obtenida por los ojos tiene apenas un megapíxel. Sin embargo, el cerebro es capaz de aumentar la resolución de las imágenes antes de procesarlas, tal y como harían una cámara digital o un teléfono móvil.
Esto sucede en el núcleo geniculado lateral, una región cerebral que recibe la imagen del ojo y, antes de enviarla a la corteza para su análisis, aplica una técnica similar a la edición fotográfica que consiste en interpolar o rellenar la información que falta con datos deducidos de un algoritmo. El resultado es una imagen retiniana con mayor número de píxeles y, por lo tanto, mayor resolución aparente, según descubrieron Luis Martínez-Otero, investigador del Instituto de Neurociencias de Alicante, y sus colegas en la revista Neuron.


Mejor contraste que cualquier cámara
Hay algo en lo que ninguna cámara fotográfica, ya sea analógica o digital, ha conseguido superar al ojo humano, y es su capacidad para obtener contraste en las imágenes sin perder los detalles ni en las luces ni en las sombras. Científicos de la Universidad de California lo han investigado y han llegado a la conclusión de que es gracias al trabajo celular en equipo.
Lo que la cámara digital y el ojo tienen en común es que tanto los píxeles como las células receptoras de la luz (conos y bastones) generan una respuesta eléctrica proporcional a la intensidad de la luz que reciben. Pero hay una diferencia crucial: cuando los fotorreceptores del ojo se excitan, mandan señales a decenas de células vecinas, inhibiendo a algunas y estimulando a otras. Y este feedback positivo y negativo es lo que permite que existan a la vez buen contraste y buena definición.


Un ojo dominante
Los seres humanos no somos simétricos. y nuestros ojos tampoco lo son. Siempre existe un ojo dominante. En concreto, en dos tercios de la población el ojo derecho prepondera sobre el izquierdo. ¿Pero qué implicaciones tiene? La más inmediata es que si en una pantalla o en un papel nos muestran textos a la izquierda y a la derecha, leemos primero los situados en el lado de nuestro ojo dominante.
Pero lo más interesante es que quienes tienen el ojo izquierdo dominante perciben más símbolos de un fragmento de texto en su lado dominante, y por lo tanto leen a más velocidad. Los expertos sugieren que, de igual modo que hay tijeras y herramientas para zurdos, podríamos empezar a desarrollar libros, videojuegos y dispositivos electrónicos para zurdos visuales. Mientras tanto, se están popularizando varios ejercicios para descubrir cuál es tu ojo dominante.


El punto ciego puede “encoger”
Todos los ojos tienen un punto ciego. Se debe a que el nervio óptico que envía señales visuales al cerebro tiene que cruzar en algún punto la retina del ojo, y al hacerlo crea un agujero en su tejido sensible a la luz. Si una imagen se proyecta justo ahí, sencillamente no la vemos. La buena noticia es que, aunque es imposible eliminar el punto ciego, con el adecuado entrenamiento podemos conseguir que “encoja”, según revelaba un estudio publicado en Current Biology. Para demostrarlo, los científicos entrenaron durante 20 días a una decena de sujetos en detectar el movimiento y el color de una serie de ondas que se proyectaban parcialmente en el punto ciego de uno de sus ojos. Al concluir el entrenamiento, los sujetos veían mejor las ondas con el ojo entrenado. Todo apunta a que este adiestramiento mejora la sensibilidad de las neuronas cuyos campos perceptivos se solapan en parte con el punto ciego. Y podría usarse para tratar algunas formas de ceguera.

Dos que funcionan como uno
Nuestra visión es binocular, lo que significa que el cerebro fusiona imágenes procedentes de dos ojos, que están en distintas posiciones, en una sola, para ofrecer una visión del mundo similar a la que tendrían los cíclopes de la mitología griega con su único ojo central. Hace poco Bas Rokers y sus colegas de la Universidad de Wisconsin-Madison descubrieron el punto exacto del cerebro donde las dos imágenes se combinan. Según daban a conocer en la revista Current Biology, este hallazgo ayudará a tratar enfermedades como el ojo vago.
Por otro lado, hay que tener en cuenta que el ojo sufre imperfecciones ópticas que hacen que las proyecciones en la retina tengan cierto emborronamiento, aunque nosotros las percibamos diáfanas porque el sistema visual se autocalibra. Investigadores del Instituto de Óptica Daza de Valdés del CSIC han descubierto que cuando cada ojo posee un nivel diferente de emborronamiento, el cerebro utiliza como referencia de nitidez la imagen proyectada por el ojo con menos imperfecciones. Es decir, que al tener dos opciones se queda con el mejor vistazo del mundo que nos rodea.
 

Ojos abiertos como platos
Que abramos los ojos como platos cuando algo nos causa miedo y los encojamos ante una imagen desagradable no es casual. Esta respuesta universal tiene que ver con la regulación de la entrada de la luz a los ojos, de acuerdo con Adam Anderson, neurocientífico de la Universidad de Toronto (Canadá). Si algo nos asusta, los ojos se abren para aumentar la sensibilidad, expandir el campo de visión y detectar mejor el peligro. Ante un estímulo que nos repugna, por el contrario, bloqueamos la luz y enfocamos con la vista de forma muy precisa solo el origen de nuestro disgusto, reduciendo el campo visual. Pura adaptación evolutiva, según Anderson.

Subjetividad en los colores
Si de nuestros ojos dependiera, con el paso de los años los colores del mundo que vemos perderían intensidad como en una foto antigua, hasta virar casi a blanco y negro. Y todo porque los receptores que perciben el color, llamados conos, pierden sensibilidad con la edad y se vuelven menos eficaces. Por suerte contamos con el cerebro, que evita que nuestra imagen del mundo adquiera un tono vintage y compensa este deterioro para que sigamos percibiendo cielos de un azul rabioso y praderas con tonos verdes intensos durante toda la vida. “El cerebro visual se recalibra a media que envejecemos“, explica Sophie Wuerger, coautora de un estudio que publica PLoS ONE.
Y es que la percepción del color es subjetiva. Tanto que los colores se aprecian más grises y azulados (con menos componente amarilla) si nos sentimos tristes y deprimidos que si nos encontramos en situaciones emocionalmente neutras, como daba a conocer Psychological Science.


El ojo biónico funciona
A principios de 2015, Allen Zderad, que había quedado completamente ciego hace una década por una retinosis pigmentaria, recuperó su visión gracias a un ojo biónico que le implantaron en la clínica Mayo. No era el primero en someterse a esta operación. A estas alturas ya son más de un centenar los invidentes que han vuelto a ver gracias a estos implantes, formados por una serie de chips y electrodos colocados en la parte de atrás del ojo que reciben imágenes de una cámara microscópica situada en las gafas que emplea el paciente.

Nunca se queda quieto
Aunque suele pasarnos desapercibido, nuestros ojos no paran de hacer pequeñas y veloces correcciones de la dirección en la que miran. Estos movimientos, llamados microsacádicos, se producen del orden de 3 a 4 veces cada segundo, más rápido que los latidos del corazón. Hasta ahora se desconocía con qué fin se hacían estas correcciones. Pero científicos de la Universidad de Tübingen (Alemania) parecen haber dado con la clave.
Según los investigadores, en cada instante solo un área muy pequeña de nuestro campo de visión se percibe clara y enfocada. Con los movimientos rápidos redirigimos el ángulo de visualización a los distintos puntos de interés que parecen interesantes. El cerebro une después estos puntos y construye una imagen completa. Además, los reajustes constantes de la mirada nos permiten tener mayor visión periférica, y mantenernos ojo avizor incluso cuando concentramos la mirada en algo, por si surgen amenazas.

Se puede ver con el oído
¿Qué pasa con la corteza visual del cerebro de un ciego? Pues que lejos de quedar en desuso por la falta de vista, las neuronas se reciclan y se dedican a agudizar otros dos sentidos: el sonido y el tacto. A falta de estímulos visuales, la plasticidad del cerebro permite que se usen estas células para analizar los datos recibidos de otros sentidos, según un estudio realizado con resonancia magnética funcional que publicaba la revista Neuron Dicho de otro modo, si los ojos no dan información, el cerebro recurre a un plan B y recopila los datos del tacto y el oído para construir una imagen mental espacial del mundo que les rodea.
Fuente:  larazonsanluis.com

8 oct. 2015

David Bradford: Me estoy quedando ciego

Empecé a perder la vista en el momento en que alguien le puso nombre a mi torpeza. Tenía 24 años de edad y era el año 2006. Antes de eso, me caía en las zanjas, me tropezaba en las banquetas y nunca le atinaba a la mano cuando tenía que saludar. Pero no era una enfermedad sino mi forma de ser: inepto e inadaptado. Cuando entraron al mapa los oftalmólogos, a mi identidad se le agregó el término larguísimo de "retinosis pigmentaria", que, por supuesto, no significa nada para nadie.
A pesar de que esta enfermedad es una causa de ceguera muy común y muy pocos saben sobre ella. "Tengo RP", trato de explicar. A veces veo bien y a veces choco con las paredes". Pero la explicación se vuelve complicada y demasiado extensa. En pocas palabras, la RP es una enfermedad genética que provoca que la retina de los ojos se autodestruya —nadie sabe por qué— y afecta la visión nocturna, la visión periférica y en algunos casos resulta en ceguera total. Si nos presentaran, no notarías nada extraño en mí. Sólo sería el rarito poco agraciado que falla al saludar con la mano.
Me quitaron la licencia de conducir poco después del diagnóstico. En ese momento fue doloroso pero ahora me doy cuenta que es una bendición. Trabajaba como redactor en una revista de motocicletas y era muy poco convincente como motociclista. A veces me iba en motocicleta, aceleraba todo lo posible y mandaba todo a la mierda. Pero la mayor parte del tiempo simplemente me sentía fuera de lugar, amenazado y seguro de mi discapacidad inminente. Cuando conducía de noche, entrecerraba los ojos para tratar de seguir la línea blanca. El problema no eran mis retinas moribundas, era que algo dentro de mí estaba muriendo lentamente. Hoy en día tomo el tren con gusto.
Como parte del examen diagnóstico, me dieron un control remoto, metieron mi cabeza en una máquina y me dijeron que tenía que estar alerta por si veía destellos de luz con mi visión periférica. La máquina hacía un sonido para avisar cuando iba a empezar a lanzar destellos y aún así no vi nada. Pasó mucho tiempo pero no apreté el botón ni una sola vez. El optometrista frunció el ceño de aburrimiento y fue entonces cuando me di cuenta que a nadie le había ido tan mal en el examen como a mí desde que pusimos a mi abuela a jugar Minecraft hace tres años.
 Por suerte, no había un tablero para registrar mi puntuación como la más baja pero sí me dieron una hoja donde se ven mis escotomas (del griego skotos, que significa "oscuridad"), es decir, las partes que faltan de mi visión periférica. Aunque no los veo como puntos negros y tampoco son partes que desaparecen.
Mi cerebro llena con ruido visual las partes donde fallan mis retinas. Las partes sanas, donde veo bien, están rodeadas con un halo borroso. Esta mierda brillante hace que sea difícil descifrar el contenido real de cualquier imagen. Las sombras aparecen frente a mí como proyectiles de piedra y las maletas parecen perros fantasma que caminan detrás de sus amos maquiavélicos. Nunca sé qué veo y qué no hasta que choco contra algo, me duele y me siento avergonzado.
Lo peor de todo es que la incertidumbre es permanente. Pero, a fin de cuentas, lo que no me mata, me recuerda que puedo morir en cualquier momento, y esa es una lección valiosa. La incertidumbre se hace visible como una lección —o metáfora— de la mortalidad. Pasando los 30 años de edad —tengo 33, la edad en la que toda la mierda le pasó a Jesús—, el cuerpo empieza a perder su vitalidad. Los tejidos se regeneran pero no tan bien. Todo el tiempo estoy a punto de perder el control y hacer un berrinche escandaloso o dejar que se me caiga el pelo o dejar que crezca vello en los lugares más ridículos. No doy nada por sentado. Mis ojos me muestran todos los días cómo va a ser mi destino: brillante pero borroso y lleno de peligro.
No le temo a la ceguera en sí, así como no le temo al concepto de la muerte. Mi miedo es específico: me aterra no ser capaz de ver que me están viendo. Es banal y visceral. Si se va el deseo, ¿también se va el placer? Y sin placer, ¿qué queda? A la mierda los libros y los paisajes; no puedo soportar la idea de perderme las sonrisas, los labios, los ojos, las mejillas sonrojándose y las nalgas. Como cualquier otra ansiedad, está enfocada en el sexo. Ver o no ser, he ahí el dilema.
No hay pronóstico. "Cada caso es diferente", te dicen, "es todo lo que sabemos. Quizá algún día se encuentre la cura". La única garantía es el deterioro. Ya no puedo ver mi rostro completo cuando me veo al espejo. Sólo veo mis ojos y mi nariz. A veces me imagino que regreso 160 años en el tiempo, o más, antes de que el doctor Franciscus Donders descubriera la "retinosis pigmentaria". ¿Estaría yo, el victoriano temeroso de la oscuridad e inexplicablemente torpe, mejor sin saberlo? ¡No! Los beneficios del diagnóstico son que: uno, el transporte público es más barato; y dos, tengo una excusa para todo.
La RP no es un diagnóstico como tal. Como insistí, los doctores aceptaron que es un término que utilizan para agrupar un gran rango de retinas podridas diversas. Pero siendo justo, los científicos se han vuelto menos raros desde que se inventó el examen genético. Los que estudian los genomas tienen que buscar millones de probables errores en los códigos genéticos, comparar con otras referencias e identificar todas las mutaciones que provocan los síntomas de la RP. Sólo se necesita errorcito en un gen para que la retina esté destinada a morir. El grado de detalle es increíble e intrascendente al mismo tiempo.
Me tomaron una muestra de sangre para hacerme análisis hace unos años y apenas hace unos meses me dieron los resultados. Por fin habían encontrado mi gen defectuoso: USH2A, el que, según me explicaron, codifica la proteína llamada usherina. ¿Qué significa eso? "En la posición 308, hay un GCCA que no debería estar ahí, y hay una A donde debería haber una G en la posición 3358". Oh, claro. Traté de imaginar la confusión que podría generar reemplazar una G por una A, como, por ejemplo, si escucho "aorra" en vez de "gorra". Aún sigo sin entender.
¿Qué significan los resultados de este análisis? ¿Son un gran avance o simplemente son otra forma de etiquetar mi torpeza? Peor aún, cuando le pregunte a los doctores qué tan rápido se iban a deteriorar mis ojos, me respondieron que no tenían idea.
"Por ahora no sabemos cuál es la mutación específica y no podemos decir a ciencia cierta qué tan grave es la enfermedad", dijo mi amigo Richard, que estudiar genética. "No hay información suficiente porque la mayoría de estas mutaciones son muy raras".
Es como buscar una aguja en un pajar, encontrarla décadas después, y darse cuenta de que no hay hilo y nadie sabe coser.
Perder la vista me enseñó que nunca se tiene una imagen completa de algo. Mis ojos no van a dejar que olvide de que siempre hay algo escondido que espera a que me tropiece con él. Ya sea por un punto ciego, una ilusión, un engaño, una defecto biológico o una mala jugada de mi cerebro, en realidad pocas cosas son lo que parecen. Ver no es creer, es un cálculo dudoso.
Autor: David Bradford

5 oct. 2015

Primeros resultados en tratamiento con Terapia Génica contra la RP.


Spark Therapeutics anunció hoy la primera línea de los resultados positivos de un estudio pivotal de Fase 3 de SPK-RPE65, un producto de la terapia génica en fase de investigación para el tratamiento de las distrofias retinianas hereditarias RPE65 mediada (IRD). Esta investigación fue financiada en parte por la "Foundation Fighting Blindness", mayor financiador privado más grande del mundo en la investigación clínica de enfermedades de la retina que causan la ceguera.
El ensayo de fase 3 alcanzó su objetivo primario, con los pacientes que recibieron SPK-RPE65 que demuestra la mejora de la visión funcional en el grupo de intervención en comparación con el grupo control, medida por el cambio en las pruebas de la movilidad bilateral entre el inicio y un año. Estos resultados representan el primer éxito aleatorio y controlado en terapia génica; estudio de Fase 3 completado  para una enfermedad genética.
IRD son un grupo de enfermedades que causan ceguera raros que son causadas por mutaciones en uno de más de 250 genes, lo que lleva a la discapacidad visual. Estas enfermedades incluyen la retinosis pigmentaria (RP) y la amaurosis congénita de Leber (LCA), los cuales pueden causar ceguera progresiva y total.
'Estamos muy contentos con los resultados de este estudio y aplaudimos a Spark Terapéutica y a una larga lista de colaboradores, entre ellos el Instituto Nacional del Ojo, en su compromiso con la búsqueda de terapias innovadoras que podrían salvar o restaurar la visión para los que viven con estas enfermedades,' dijo Gordon Gund, presidente y co-fundador de la Foundation Fighting Blindness. 'Con más de cuatro décadas de inversión en básica, traslacional y la investigación clínica. Estamos comprometidos a conducir la investigación y extender nuestra experiencia a los patrocinadores que trabajan para acelerar los tratamientos necesarios para continuar la lucha contra la ceguera. 
 Enfermedades de la retina son muy complejos y genéticamente diversa, y se requiere una amplia investigación para comprender mejor el papel genético que juegan en estas enfermedades. Degeneraciones retinianas hereditarias raras, afectan aproximadamente a 200,000 personas en los Estados Unidos. A través de la investigación temprana y traslacional en estudio financiado en parte a través de la Fundación, los investigadores ahora entienden mejor las muchas causas de estas degeneraciones retinianas raras, así como la degeneración macular relacionada con la edad, que afecta a mas de 10 millones de personas, solamente en los Estados Unidos.
La Foundation Fighting Blindness, que financia este tipo de investigaciónes, está logrando un éxito notable en el estudio de una amplia gama de terapias prometedoras, incluyendo la terapia génica, trasplante de células de la retina, la neuroprotección farmacéutica y terapias nutricionales.
Spark Therapeutics también anunció hoy que tiene la intención de presentar una Solicitud de Licencia Biológica (BLA) a la Food and Drug Administration (FDA) en 2016.

Acerca de la fundación.



La Foundation Fighting Blindmess, es una organización nacional sin fines de lucro; que financia investigaciones que promueva las  prevenciones, tratamientos y curas para la retinosis pigmentaria, degeneración macular relacionada con la edad, el síndrome de Usher y todo el espectro de enfermedades de la retina que afectan a más de 10 millones de estadounidenses. 
Fuente: prnewswire.com

2 oct. 2015

Inician otro ensayo clínico de terapia génica en humanos.


Cristina Irigoyen y Javier Ruiz.
En general, la RP empieza a manifestarse en la juventud, aunque hay casos en los que se diagnostica a los 6 meses de vida o a los 50 años de forma casual. «Pero esos son los menos». La mayoría de los afectados empiezan a tener problemas de visión nocturna o en sitios con poca luz en la adolescencia, cuando perciben cómo su campo visual se va reduciendo, por lo que cuando juegan al fútbol no ven la pelota en ese pase lateral, o les cuesta localizar su butaca en el cine. También comienzan a sufrir accidentes o dejan de saludar a conocidos, por lo que pueden pasar por torpes o antipáticos. Pero lo que les sucede es que no ven bien, que su campo de visión se asemeja al de una persona cuando mira a través de un cono, de un túnel. En Gipuzkoa hay 200 pacientes diagnosticados de retinosis pigmentaria, una enfermedad hereditaria y degenerativa que, en algunos casos, conduce a la ceguera.

Esos 200 guipuzcoanos tienen un diagnóstico clínico, y un tercio de ellos también el genético, lo que permite conocer esa mutación o mutaciones que causan la enfermedad y saber si lo ha heredado un hijo (hay hasta un 50% de probabilidades) o tomar decisiones de cara a tener descendencia. También permite conocer la evolución de la dolencia. Completar el nombre de la enfermedad con información genética posibilita otro aspecto muy importante: estar en primera línea para acceder a ensayos y tratamientos que comienzan a probarse y son punteros.

 Seis guipuzcoanos han superado la primera criba y ya forman parte de sendos ensayos con terapia génica que se están desarrollando en el hospital universitario de Tübingen, Alemania, centro de referencia internacional en distrofias retinianas. Se trata de ensayos «con los que hace diez años no se podía ni soñar», subraya Javier Ruiz Ederra, quien lidera el grupo en Neurodegeneración Sensorial de Bionodostia, el encargado de identificar esas mutaciones. Desde la cautela para evitar falsas expectativas ya que no se prevé una aplicación inminente, Ruiz destaca no obstante el paso que supone que pacientes guipuzcoanos puedan acceder a estos ensayos gracias al trabajo conjunto de Biodonostia y el Hospital Universitario Donostia.

 En el centro sanitario, Cristina Irigoyen, responsable clínica del proyecto, diagnostica a sus pacientes y recaba, además de las muestras de sangre, información que sirve para orientar a los investigadores de Biodonostia, donde destripan la causa genética-molecular de la afección. «Se trata de encontrar la aguja en un pajar», señala Ruiz. Actualmente, se han descrito más de 85 genes implicados. «Son con los que empezamos a trabajar. Si el paciente pasa todos los filtros sin que hallemos nada, recurrimos a técnicas más complejas para buscar en otras regiones o dar con otros cambios que puedan explicar la enfermedad». A día de hoy se han encontrado las causas del 65% de los casos.



Una mujer de 83 años

 El catálogo de hallazgos en Biodonostia incluye la detección de retinosis pigmentaria debido a mutaciones en el gen PDE6A. En un congreso, dieron con unos investigadores germanos que estaban reclutando a pacientes con la mutación. Y es así como en abril Irigoyen viajó con una guipuzcoana de 83 años a Alemania para que le hicieran algunas pruebas. «Fue muy emocionante».

 Este año y el que viene se analizará la evolución de los participantes en el ensayo y está previsto que la terapia en sí arranque en 2017. «Consiste en inyectar en la retina el gen que está mutado, poner el sano, con lo que se evita que la enfermedad progrese», explica la oftalmóloga. El tratamiento está pensado para estadios iniciales de la enfermedad con el fin de evitar el deterioro, aunque este ensayo clínico está destinado a medir la «seguridad y eficacia» de esta terapia génica, «por lo que se va a tratar el peor ojo y en pacientes con pérdida severa de visión».

 Esta primera relación con los investigadores alemanes ha propiciado otra colaboración. El próximo 11 de octubre cinco guipuzcoanos de entre 20 y 35 años y diagnosticados de Stargardt, la segunda enfermedad retiniana hereditaria más frecuente, viajarán a Tübingen. En este caso, la dolencia afecta a la visión central. «Lo bueno es que el 80% de los casos está causado por una única mutación, y el diagnóstico genético es más sencillo», señala Irigoyen. La dinámica es la misma: explorarles este año y el siguiente y, los seleccionados, serán tratados con terapia génica en 2017.

 El hecho de tener un diagnóstico genético, que en Osakidetza se realiza desde 2009, es «fundamental» para acceder a estos ensayos, pero ahora que se cuenta con la tecnología es el apoyo económico el que marca los límites. «Se saca muestra a todos los pacientes, y según obtenemos financiación, solemos hacer el estudio genético», señala Ruiz.

 El aspecto económico, por su elevado precio, también pesa a la hora de acceder al tratamiento, este sí aprobado, como son las prótesis retinianas u ojo biónico. «Se colocan en estadios muy avanzados de la enfermedad, cuando el paciente ya solo percibe luz. Estos dispositivos se componen de una cámara que capta la imagen que ve el paciente y la transmite a la retina. Con unos electrodos se llevan los impulsos al nervio óptico, al cerebro, y se crea una imagen. El paciente mejora un poquito, es capaz de distinguir bultos, puertas...», señala Irigoyen. «Nos gustaría que el Gobierno Vasco financiara este tipo de tratamientos, del que se puede favorecer muy poca gente, porque luego requiere de un aprendizaje posterior. Se trata de aprender a ver de otra forma.