28 mar. 2016

Los pacientes ciegos que ‘ven’ de forma inconsciente.

Cuando Daniel fue por primera vez al Hospital Nacional de Londres, el oftalmólogo Michael Sanders no pudo imaginarse que su caso alteraría permanentemente nuestra perspectiva de la consciencia humana.

Daniel dijo que era medio ciego. Aunque tenía ojos sanos, una operación en el cerebro para curarle dolores de cabeza pareció destruirle una región crucial para el procesamiento visual. Todo a la izquierda de su nariz le era invisible, como si una cortina se hubiese corrido sobre la mitad de su mundo visual. Sin embargo, cuando Sanders comenzó a hacerle pruebas, notó algo sumamente extraño.
Daniel podía darle la mano, incluso cuando la del oftalmólogo estaba exactamente por debajo de lo que tendría que ser su punto ciego.
Era una especie de “clarividencia” que guiaba su comportamiento, más allá de su percepción consciente. Fascinado, Sanders remitió a Daniel a los psicólogos Lawrence Weiskrantz y Elizabeth Warrington.
En nuevas pruebas, se le colocó una pantalla frente a su punto ciego y se le pidió que apuntara hacia donde aparecía un círculo. Aunque aseguró que no veía nada, cuando se insistió en que “adivinara”, sorpresivamente casi siempre logró señalar el lugar correcto.
Claramente a pesar de su ceguera, los ojos de Daniel seguían pasando información a su inconsciente. En un informe publicado en 1974, Weiskrantz acuñó el término “visión ciega” para describir ese estado fracturado de consciencia.
“Son casos que abren una ventana a partes del cerebro que normalmente no están visibles”, dice Marco Tamietto, experto en ciencia cognitiva de la Universidad de Tilburg en Holanda.
- Desentrañando la mente
Daniel (nombre cambiado para este artículo y simplemente conocido en la literatura médica como DB) ofreció algunas de las primeras pistas sobre la consciencia, algo que muchos científicos previamente consideraron imposible estudiar. “Buscas observar algo lo más cercano posible a la consciencia, pero que adolece de esa cualidad específica, esa experiencia subjetiva”, dice Christopher Allen de la Universidad de Cardiff en Gales.
“Eso te lo da la visión ciega. El individuo sigue percibiendo, pero carece de consciencia de percepción”.
Y, curiosamente, siente emociones. Expuesto a rostros, puede notar si están felices o tristes, enojados o sorprendidos e incluso imitar inconscientemente sus expresiones.
En 2008 un equipo de Tamietto y Weiskrantz sometió a otro paciente de visión ciega a una prueba más dura. A diferencia de Daniel, era ciego en todo su campo visual. Sin usar su bastón, le pidieron que atravesara un pasillo con muebles que podrían interponerse en su camino. A pesar de señalar que no podía ver, pasó al otro lado en su primer intento, dice Tamietto.
Y luego aseguró que ni siquiera estuvo consciente de haber eludido los objetos, insistiendo en decir que simplemente caminó directamente.
- Ceguera reversible
De las interrogantes que plantean esos estudios, la más acuciante es entender cómo la consciencia y el inconsciente se desacoplan tan espectacularmente.
Reveladoramente, todos los individuos con visión ciega sufrieron daños en la región de la parte posterior del cerebro conocida como corteza visual primaria (V1), lo que sugiere que es el área que normalmente proyecta el flujo de imágenes hacia nuestra consciencia.
Para probar sus ideas, los científicos usan una técnica no invasiva que altera distintas regiones del cerebro e intenta inducir una forma reversible de visión ciega en personas saludables. Interesado en saber lo que se siente, fui al laboratorio de Allen.
La técnica se llama “estimulación magnética transcraneal” (EMT) y usa un fuerte campo magnético para estimular la actividad neural. Al rato noté una fugaz línea oscura cruzando el centro de mi visión, como un monitor de un televisor antiguo al apagarse.
Frente a la pantalla de una computadora, Allen me mostró fotografías de flechas por una fracción de segundos y tenía que decir si apuntaban a la izquierda o la derecha. A veces las imágenes coincidían con la señales de la EMT que causan la ceguera temporal y como Daniel en los experimentos originales, muchas veces no vi nada y sentí que estaba adivinando.
Sin embargo, Allen luego me dijo que había respondido correctamente más veces de lo que se podría esperar producto del azar.
Esos estudios le han permitido a Allen encontrar evidencia provisional de que la información visual se canaliza a través del “núcleo geniculado lateral”, situado dentro del tálamo en el cerebro.
Es una circunvalación alrededor de la V1 que permite que la información sea procesada inconscientemente en áreas que tienen que ver con la emoción o el movimiento. Y puede ser la clave para entender cómo el cerebro crea la consciencia visual. Una idea es que la consciencia depende de la comunicación hacia y desde muchas zonas del cerebro y que quizás la V1 trabaja como un centro que ayuda a orquestar esa transmisión.
- Como marioneta
Desmenuzar la experiencia podría ofrecer más pistas sobre el poder de la mente inconsciente. Para entenderlo, imagínate que formas parte de un acto de marionetas con los ojos vendados y las extremidades atadas a cuerdas invisibles. Cada cierto tiempo, un maestro titiritero tira de las cuerdas conduciéndote en una complicada danza. Para la audiencia, parecieras tener control de tus acciones, pero en realidad no tienes idea de lo que haces.
Es lo que sucede cuando alguien que tiene visión ciega se abre paso entre obstáculos con la mente no consciente.
Muchas veces creemos que decidimos algo, pero nuestro cerebro tomó la decisión antes, en muchas formas y en muchos contextos”, dice Tamietto.
Y es algo que pone en duda algunas suposiciones sobre la naturaleza y el propósito de la consciencia.
Después de todo, no es nada seguro que otros animales tengan una rica vida interior como la nuestra, así que debe haber surgido por alguna razón.
Previamente, los psicólogos propusieron que tenemos un “foco de atención” que inunda nuestra visión y cuando se fija en un objeto, éste surge en nuestra consciencia.
Y la consciencia ayuda a resaltar las partes más importantes de una escena, dándonos la oportunidad de responder. Pero Robert Kentridge de la Universidad de Durham tiene evidencia de que podría ser una noción equivocada.
Al hacer una prueba con un paciente con visión ciega, el individuo le dijo que lo podría hacer incluso mejor si se le decía en qué parte del punto ciego le sería mostrada la imagen. “Me pareció muy extraño”, apunta Kentridge. Al no tener conciencia nada de lo que se le ponía frente al punto ciego, no debería haberle sido posible concentrar su atención en ningún lugar específico. “Es como si intentaras dirigir su atención hacia algo que está detrás de su cabeza. No deberías poder hacerlo”.
Pero aun así, el discernimiento subconsciente pareció ser más rápido. Es decir,estaba “prestando atención” sin estar consciente de exactamente a qué cosa. Por eso Kentridge sospecha que, en vez de actuar como el foco de atención para aumentar la percepción, la consciencia puede haber evolucionado para potenciar la memoria, juntando todas las distintas piezas de información en una imagen cohesionada que es más fácil de recordar.
Son apenas las primeras de muchas pistas que pueden terminar ayudando a resolver los acertijos de la consciencia humana.
Lamentablemente, Daniel ya no participará en esos experimentos. “Murió en noviembre, pero por muchos años fue un voluntario siempre dispuesto”, me dice Weiskrantz.
Y al llegar gradualmente hasta su oscuridad abrió el camino para otros, guiándonos a través de algunos de los mayores misterios de la mente humana.
Fuente: grandesmedios.com/salud

11 mar. 2016

12 de marzo, Día Mundial del Glaucoma.

El glaucoma es la segunda causa común de ceguera y cerca 5 millones de personas lo padecen en la actualidad con proyecciones de 11 millones de afectados para el 2020, señaló hoy la Organización Mundial de la Salud (OMS).
El Día Mundial del Glaucoma, observado hoy, tiene el propósito de llamar la atención sobre este grupo de enfermedades oculares progresivas y la importancia de su detección temprana.
Hospitales y centros de salud en todo el mundo realizan tamizaje para diagnosticar este padecimiento, que tiene una mayor incidencia en algunas etnias y después de los 40 años de edad, explicó Juan Carlos Silva, asesor regional de salud visual en América Latina y el Caribe en la Organización Panamericana de la Salud (OPS).
“Hemos realizados muchos estudios epidemiológicos en América Latina y se ha demostrado que la población más vulnerable es la del Caribe de habla inglesa, especialmente la población de origen africano”, dijo.  Agregó que si bien la enfermedad es incurable, un 90% de la ceguera que provoca el glaucoma podría evitarse mediante la detección temprana y tratamiento.
El glaucoma es un grupo de enfermedades que se caracteriza por la presión dentro del ojo que causa una lesión en el nervio óptico y como consecuencia se pierde la vista de manera irreversible.
En su etapa inicial no presenta ningún síntoma, con el transcurrir del tiempo, deteriora el nervio óptico y puede resultar en la pérdida total de la visión si no se detecta a tiempo.
En diferentes centros clínicos y hospitalarios del mundo, se llevarán a cabo jornadas de detección temprana de esta enfermedad dirigida a mayores de 40 años, personas con diabetes o miopía que deseen realizarse una exploración. La OMS ndica que los riesgos para que una persona desarrolle glaucoma son tener más de 40 años, padecer diabetes, hipertensión, miopía, ser de raza afroamericana o tener familiares con un diagnóstico de glaucoma.
Asimismo, subrayó que el tratamiento depende del tipo de glaucoma, del avance de la enfermedad y consiste en la aplicación de gotas que ayudan a disminuir la presión del ojo o, en su caso, someterse a la técnica con rayo láser o cirugía.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud en el mundo hay aproximadamente 285 millones de personas con discapacidad visual, de las cuales 39 millones son ciegas y 246 millones presentan baja visión.
WEB.
 

10 mar. 2016

Informaciones falsas acerca de la restauración de la vista.


Una vez más, somos testigos de las falsas informaciones, los titulares explosivos, la falta de haber contrastado fuentes, la falta de rigor y la falta de sentido común que muchos colegas usan para dar un titular único, una información exclusiva y una expectativa irreal con el tema de la restauración de la visión en niños. Hoy, varios medios y agencias de prensa han abierto con una información en la sección Salud que reza: “Niños ciegos recuperan la visión gracias a sus propias células madre”  o  “Paso de gigante en la medicina regenerativa; niños ciegos recuperan la visión por las células madre”.

Si bien existen 285 millones de discapacitados visuales en el mundo, de los cuales, 39 millones son ciegos y 246 millones padecen Baja Visión y dado que los titulares dan esperanzas y conocimiento a las personas que nos leen, ruego rigor, contrastar fuentes y sobre todas las cosas no abrir con un titular que da una alerta absurda y triste para los que no ven, tampoco saben oftalmología y además no pueden tener acceso a esa cura porque no existe.
No hay cura, hay que diferenciar bien, qué significa un Ensayo Clínico de un tratamiento, un medicamento aprobado, de pruebas que se hagan con ratones o con humanos. No existen oficialmente descritos tratamientos en torno a posibles curas en ningún país del mundo, si bien están avanzando varios a la vez en la misma dirección; en temas relativos a la genética, cómo debutan las enfermedades, cómo tiene lugar la historia natural de esa enfermedad, qué tipo de respuesta tienen ante la luz los animales afectos etc, etc. Además, las patologías de la retina son muchas, las enfermedades y distrofias de retina, muchas más y no se puede hablar con tanta ligereza de ver cuando recuperar la vista, cuando aún hablamos de un ensayo.
En el citado artículo se da constancia de la técnica pionera que se realizó en macacos y ratones por un equipo de investigadores de las Universidades de Sun Yat-Sen y San Diego, en donde se sabe ya, que será el futuro, dentro de varios años, citan 4 o 5, en ciertas patologías. Desde luego en adultos, ciertamente, la regeneración se considera aún inviable y todas las sugerencias de la misma se sustentan en pacientes que han nacido o desarrollan degeneraciones infantojuveniles de la retina. En otras universidades están en la segunda fase y algunas han comenzado la tercera. Cada fase tiene una media de 5 años más luego, hay que sumar los años que se dediquen a la fabricación del medicamento que tenga lugar. Es decir, en el mejor de los casos, serían 15 años reales.
Todas las investigaciones que existen actualmente en el mundo, van avanzando en la misma dirección, pero ninguna, repito, ha devuelto la vista a ningún niño. De momento son avances que responden a las previsiones que en su momento tenían los investigadores relativos a ensayos clínicos en donde es imprescindible conocer la secuenciación genética, la mutación de los genes que han procurado cada patología y se va descubriendo poco a poco, que quizá, sean las células madre las que en un futuro permitan el desarrollo de una posible cura o mejor dicho, regeneración de tejidos o células.
Nunca perdemos la esperanza porque es lo único que tenemos. La discapacidad visual nos pertenece a todos, ya que de una u otra forma, seremos pacientes con Baja Visión el día de mañana, y todos, estamos interesados en los avances en torno a las cataratas, patología común a la edad madura, degeneración macular asociada a la edad, glaucoma, etc, etc. Todas las enfermedades están siendo estudiadas, se ha avanzado mucho pero NO EXISTE TRATAMIENTO NI CURA para DISTROFIAS DE RETINA.
Sugiero desde esta tribuna que me permite explicarlo que sea la prensa la que de rigurosos titulares, informaciones concretas y no deriven a pacientes al otro lado del mundo porque allí, tampoco les van a curar. Muchas personas desconocen qué les está pasando y basta que lean que en China se curan para que sean engañados por el llamado “turismo de tratamientos” y curanderos y otros milagreros de turno, les hagan caer en la trampa y por ello empeñen todo su patrimonio en curarse cuando ciertamente no es verdad.
Apelo a vuestra responsabilidad como editores de medios y como transmisores de informaciones que tienen que ver con la salud pública. Solamente eso; rigor y fuentes. Lo demás, vendrá por añadidura. Como periodista y como presidenta de una asociación que defiende la discapacidad visual me veo obligada a recordaros que hablamos de ver; y eso, en ningún caso es una broma. Gracias por entenderlo.

¡Seguimos remando en DOCE*!
*Discapaciatados Otros Ciegos de España.

Fuente: periodistas-es.com

Un gusano sin ojos abre una nueva vía para entender y curar una ceguera hereditaria.

Imagen. Un gusano deficiente para el gen s-adRP prp-8 que expresa ectópicamente el efector de apoptosis egl-1 (verde) en células de la hipodermis. Imagen cortesía de Laura Fontrodona.

En toda célula eucariota, las moléculas de ARN mensajero (ARNm) sufren un proceso de maduración mediante el cual se eliminan sus intrones y se empalman sus exones. Este proceso de “corte y empalme” se denomina splicing y la maquinaria que lo lleva a cabo, el spliceosome, es una de las más complejas y mejor conservadas desde levaduras a humanos. La consecuencia de que el splicing funcione incorrectamente es la producción de proteínas defectuosas en sus funciones.
La Retinosis Pigmentaria (RP) es una enfermedad genética rara en la que la retina degenera causando una pérdida gradual de la visión hasta la ceguera completa. Existen 24 genes implicados en la forma autosómica dominante (adRP), 7 de los cuales codifican para proteínas implicadas en el splicing. Estas proteínas se encuentran en todas las células de nuestro cuerpo, sin embargo cuando se encuentran mutadas en RP el único tejido que desarrolla una patología es la retina.

- ¿Por qué estas mutaciones sólo afectan a la retina?
La retina es el tejido humano con la tasa de transcripción más elevada, y por eso un proceso de splicing ineficiente podría afectarla especialmente ya que provocaría una reducción de la síntesis correcta de proteínas. Aunque se han realizado muchos estudios en esta dirección, a día de hoy esta hipótesis no se ha podido demostrar con solidez (Tanackovic, 2011)
Los genes de splicing relacionados con la forma autosómica dominante de la retinosis pigmentaria (s-adRP) son esenciales, y por esta razón la mayor parte de la información de la que disponemos proviene de ensayos bioquímicos y estudios in vitro. Para atajar este obstáculo, en el estudio realizado en el laboratorio del Dr. Julián Cerón en el IDIBELL (Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge) y publicado recientemente en RNA (Rubio-Peña, 2015), hemos utilizado el ARN de interferencia (ARNi) en el gusano Caenorhabditis elegans (C. elegans). Una de las ventajas que ofrece este modelo animal es la posibilidad de silenciar parcialmente la expresión de un gen en todas sus células. Debido a que estos gusanos se alimentan de bacterias, podemos bloquear parcialmente la expresión del gen de interés alimentándolos con bacterias que sobreexpresen el ARNi de ese gen (Fire, 1998). De esta manera, hemos podido estudiar por primera vez en un organismo multicelular completo qué sucede cuando estos genes de splicing no producen las cantidades normales de proteína.

Para investigar el efecto de la inactivación parcial de estos genes que codifican factores de splicing, secuenciamos los ARNm de poblaciones de gusanos con niveles de expresión reducidos de prp-6, prp-8 y prp-31, que son tres de los genes ortólogos de los genes humanos de adRP. Los resultados de esta secuenciación revelaron que existían algunos eventos de retención de intrones en estos animales, pero la frecuencia con la que esto sucedía era solo ligeramente superior a la observada en la población control.
Dos genes que podrían explicar un nuevo mecanismo causante de adRP
El análisis de los perfiles de expresión de poblaciones deficientes para los genes s-adRP también nos proporcionó una lista de genes sobreexpresados. De esta lista, dos de ellos llamaron nuestra atención. El primero fue egl-1, un efector de la vía de apoptosis con un dominio BH3 conservado. Teniendo en cuenta que los transcriptomas nos mostraban el perfil de expresión en el organismo completo, nos cuestionamos si la sobreexpresión de egl-1 se trataba de un fenómeno general o podía ser específico de un tipo celular o tejido. Para salir de dudas, usamos animales transgénicos que expresaban la proteína verde fluorescente (GFP) bajo el control del promotor de egl-1.
Los animales con niveles de expresión reducidos de prp-8 expresaron egl-1 de manera ectópica en la hipodermis. Además, usando cepas de gusanos donde el ARNi sólo tiene efecto en un tejido específicamente, observamos que el ARNi de prp-8 detenía el crecimiento del gusano solo cuando actuaba en la hipodermis pero no cuando lo hacía en las células musculares. En un símil con las células de la retina, las células de la hipodermis también requieren una alta actividad transcripcional ya que sintetizan las proteínas para formar la cutícula del gusano, que este muda cuatro veces durante su ciclo de vida de 3-5 días.
El segundo gen sobreexpresado en el que nos centramos fue atl-1. Este es homólogo del gen humano ATR, uno de los sensores primarios de daño en el ADN. Tanto en humanos como en el gusano, atl-1/ATR responde a lesiones en el ADN producidas por radiación ultravioleta (UV) y por estrés replicativo. Cuando se da una condición de daño o estrés en el ADN, los sensores primarios se activan y atl-1/ATR es reclutado por la proteína RPA (replication protein A) hacia regiones del ADN que hayan sufrido roturas de simple cadena. En este punto nos preguntamos si pequeños defectos en el spliceosome serían capaces de originar daño en el ADN. Para hallar la respuesta usamos un gusano transgénico que expresaba la proteína RPA-1 marcada con GFP. Tras la exposición a rayos UV, los animales deficientes para prp-8 resultaron ser más sensibles a este tipo de agresión ya que acumularon más lesiones en su ADN que los animales control. Por otro lado, la inducción de estrés replicativo mediante el tratamiento con hidroxiurea causó en los animales un efecto similar al producido por el ARNi de prp-8, en el que su desarrollo se estanca antes de llegar a la edad adulta.
En resumen, para entender por qué mutaciones en genes s-adRP causan una patología sólo en la retina proponemos un nuevo mecanismo molecular que no tiene porqué ser excluyente con la propia ineficiencia del proceso de splicing. La hipótesis que ha abierto este estudio demuestra que la reducción de la actividad de genes s-adRP provoca una inestabilidad genómica que, en células con elevadas tasas de transcripción, puede contribuir a activar la vía de muerte celular programada.
En esta investigación presentamos el nemátodo C. elegans como un modelo robusto para profundizar en los mecanismos subyacentes a la adRP. Además, las nuevas tecnologías que permiten la edición del genoma “a la carta” junto con la conservación funcional de los genes de splicing posibilitan la introducción de mutaciones de los genes s-adRP humanos en el gusano (Waaijers and Boxem, 2014), lo que constituiría una excelente plataforma de medicina personalizada donde desarrollar cribados masivos para el descubrimiento de nuevos fármacos en cortos periodos de tiempo.
Fuente: rnajournal.cshlp.org

8 mar. 2016

Perdió la vista, pero no las ganas de vivir.


¿Cuántas veces no has pensado en conseguir miles de cosas en el ámbito laboral, social y familiar, por lo que has trazado planes para llevarlos a cabo? Eso es algo muy normal en los seres humanos, pues nunca dejamos de pensar en nuestro futuro, pero ¿qué pasaría si algún suceso como una enfermedad, te impidiera o te hiciera cambiar lo que tanto deseaste?
Una situación similar le ocurrió a Katya Vega, quien a sus 24 años, era como cualquier joven a punto de graduarse con miles de proyectos y metas que cumplir; sin embargo, la vida le dio la prueba más difícil de todas: perder la vista.
En 2012, Katya cursaba su último año de licenciatura en fisioterapia cuando comenzó a experimentar diferentes cambios en su salud como cansancio extremo, desmayos y convulsiones.
Tras ser analizada por los médicos, fue diagnosticada con síndrome de cogan, una enfermedad autoinmune que le afectó su audición, le provocó heridas en la piel, glaucoma y úlceras en los ojos, teniendo como consecuencia la pérdida de la visión.
En solo tres días, el mundo de Katya había cambiado por completo. Las cosas y personas que conocía, ya no los vería más y lo que quería en la vida, no sería del todo posible.
A pesar de la tristeza que sintió, Katya no se dejó vencer y ha buscado salir delante de una u otra manera sin depender de nadie, más que de ella misma.
Para Katya depender de las personas, no es algo que vaya con ella, pues es perfectamente capaz de valerse por sí misma, aunque tampoco rechaza el apoyo de los demás.
Tanta fue la determinación de Katya por no dejarse vencer, que vive el día a día de manera normal, con algunos cambios pero haciendo lo que más le gusta, por lo que actualmente se divide entre sus dos pasiones: la terapia física y la comedia, donde ha demostrado ser una gran representante del stand up.
A un año de su enfermedad, Katya acudió a un show de stand up comedy y fue tanto el impacto que le causó, que decidió inscribirse a un taller para aprender las técnicas.
A pesar de que consideró que no sería aceptada por su discapacidad, para su sorpresa lo organizadores le dijeron que ese no era ningún problema, lo que le generó una gran alegría y entusiasmo.
En ese momento, comenzó la carrera en la comedia de Katya, donde ha demostrado que cuando se quiere logar algo, no hay nada que pueda impedirlo.
Para Katya, hacer stand up es una forma de alzar la voz de las personas que como ella asegura, son ciegas, donde puede expresar lo que piensa de su condición, y lo que también le duele, pues afirma, es una especie de terapia que le ayuda a recobrar las fuerzas cuando ha sentido que puede perderlas.
El stand up, no solo representa una actividad más para Katya, ya que es de las primeras cosas que pudo hacer sola al perder la vista, y lo que la ha hecho buscar más y más, como ocurre ahora que escribe obras de teatro, toma cursos de fotografía para quienes no pueden ver, está por concluir una maestría y da conferencias sobre lo que le ocurrió enfocado en la comedia.
A Katya nada la detiene, por lo que hace dos años, tomó una de las decisiones más importantes: independizarse y comenzar a vivir sola, porque como antes mencionó, no quiere depender de nadie para hacer su vida y mucho menos ser vista con lástima.
Katya confiesa que si bien no se deja vencer, hay momentos en los que es inevitable sentirse triste o llorar, lo que es algo válido, pues al final, todos somos humanos, pero que lo importante es no dejar que ese estado controle la vida, sino buscar vencerlo.
Así como Katya, en el mundo, de acuerdo a datos de la OMS, hay más de 285 millones de personas con discapacidad visual, de los cuales 39 millones no ven y 246 millones tienen baja visión.
Desgraciadamente esta discapacidad es un motivo de discriminación en la sociedad, algo por lo que ella pelea, porque solo busca ser alguien normal a quien no se le dé más atención de la que una persona sin discapacidad tiene.
“La vida es bien difícil. Realmente quien dice que la vida es preciosa, pues está padre que lo piensen porque yo no, pero yo creo que mientras tú puedas encontrar un momento de reírte, sentirte bien, de ser la ganadora, esos instantes hacen querer vivir”.
Fuente:  sumedico.com